O Diagnóstico genético pré-implantacional (PGD) é uma técnica usada para detectar efeitos cromossômicos ou anomalias genéticas antes de se transferir embriões para o útero.
A membrana que reveste o embrião é incisada com o auxílio de laser, de ácido ou de uma agulha microscópica. O blastômero é então cuidadosamente removido pela suave sucção de uma micropipeta. É realizado então, análise do material genético removido de uma ou duas células embrionárias, quando os embriões estão no terceiro ou quinto dia de desenvolvimento.
Embora pareça assustador, em mãos experientes o risco de dano ao embrião é menor que 1%.
A pesquisa também pode ser realizada pela extração do corpúsculo polar, uma célula que é liberada juntamente com o óvulo e têm os mesmos genes e cromossomos deste. Nesse caso ela é realizada de seis a 24 horas após a aspiração dos óvulos.
O PGD vem sendo usado há alguns anos, porém o seu desenvolvimento, conhecimento e utilização são limitados, sendo oferecido somente em alguns centros em todo mundo.
Esse procedimento oferece grandes vantagens, pois permite a detecção de anomalias genéticas, possibilitando que somente embriões livres de desordens genéticas sejam transferidos na fertilização in vitro (FIV).
Os cromossomos são as estruturas que contêm os genes, responsáveis por todas as nossas características.
A espécie humana possui 23 pares de cromossomos, presentes em todas as células, com exceção dos óvulos e espermatozoides, que só possuem um representante de cada par de cromossomos.
Os problemas genéticos ocorrem quando, na divisão dos cromossomos, os óvulos ou espermatozoides ficam com cromossomos a menos ou a mais (aneuploidias) ou carregam um segmento cromossômico a menos (deleção) ou a mais (translocações).
Em todas essas situações, os embriões gerados possuem um número equivocado de cromossomos. Isso muitas vezes faz com que a evolução embrionária seja interrompida nos primeiros dias após a fertilização, impedindo a gravidez clínica, provocando o abortamento ou ocasionando o nascimento de uma criança com malformações.
Essas anomalias podem ser detectadas pelo PGD. Como essa técnica é realizada geralmente no quinto dia, havendo necessidade de congelamento desses embriões e transferência dos normais, pós-análise, em ciclo posterior.
A avaliação de aneuploidias beneficia particularmente três grupos de pacientes: aquelas com abortamento de repetição, aquelas com várias falhas de implantação embrionária após a fertilização in vitro e as pacientes com idade avançada. As pesquisas das deleções e translocações auxiliam as pacientes com abortamento de repetição. Se o PGD for realizado quando um dos pais é portador de uma dessas alterações, o risco de abortamento pode diminuir de até 95% para 13%.
O PGD ainda possibilita o diagnóstico de algumas alterações genéticas (mutações). O histórico familiar ou o antecedente de uma criança nascida com anomalias como fibrose cística, talessemia, doença de Tay Sachs, síndrome de Marfan, anemia de Fanconi, entre outras, constituem indicações para o PGD.
Doenças genéticas ligadas ao cromossomo X, em que a mulher é portadora dos genes e os transmite somente aos filhos do sexo masculino, também podem ser evitadas. Por exemplo, hemofilia, distrofia muscular e retardo mental ligado ao X. Nesse caso, somente os embriões do sexo feminino são transferidos para o útero.
Se uma mulher com tipo sanguíneo Rh negativo teve um filho Rh positivo e não recebeu a vacina, ela ficará sensibilizada e poderá produzir nas próximas gestações anticorpos que atacarão fetos Rh positivos, mas não Rh negativos.
A maior limitação do PGD é a impossibilidade de se fazer a seleção genética quando não se obtém um número suficiente de embriões de boa qualidade. Ou seja, se são poucos os embriões disponíveis, pode não haver um número suficiente de embriões sadios para a biópsia e até mesmo o cancelamento da transferência, caso todos os embriões estejam alterados.
É o que pode acontecer com as mulheres de idade reprodutiva avançada. Elas geralmente respondem mal à estimulação ovariana, produzindo poucos óvulos, que têm menor taxa de fertilização. Consequentemente, o número de embriões formados é menor. Além disso, mulheres com idade reprodutiva avançada normalmente têm uma porcentagem maior de embriões aneuploides que as mulheres mais jovens. De fato, após os 40 anos, até 80% dos embriões dessas pacientes podem estar afetados.
Como o PGD ainda onera significativamente o preço da fertilização, é questionável o uso dessa técnica em mulheres de idade avançada quando se considera o custo-benefício.
A falha do método está em torno de 1 a 10%, dependendo da doença e da técnica utilizada. A pesquisa do sexo embrionário para afastar doenças ligadas ao X é o que apresenta maior grau de exatidão, em torno de 99%; ao passo que o rastreamento de aneuploidias é menos preciso, 90% de acertos. Mesmo com PGD normal, é necessário que a paciente faça também, caso engravide, o diagnóstico pré-natal de alterações genéticas, devido á possibilidade de mosaicismo.
O PGD não pode ser utilizado em mulheres que conceberam naturalmente ou por inseminação intrauterina, pois são necessárias células embrionárias para a realização dessa técnica, e isso só é possível com a fertilização in vitro. Nas concepções naturais ou por inseminação intrauterina, outras formas de avaliações pré-natais (durante a gestação) são necessárias, incluindo a pesquisa genética de material obtido por aminiocentese ou a biópsia de vilocorial e o ultrassom morfológico, para detecção das malformações fetais.
Embora o número de nascidos vivos após o PGD no mundo todo seja ainda pequeno comparado aos dos nascidos por FIV/ICSI, essas crianças não apresentaram maior índice de malformações ou qualquer outro tipo de anormalidades.